آزمایش BRCA
نام اختصاری BRCA1 - BRCA2 :
نوع نمونه قابل اندازه گیری: سرم
شرایط نمونه گیری: نیاز به ناشتایی یا شرایط خاصی نمی باشد.
آزمایش BRCA چیست؟
BRCA1 و BRCA2 در ترمیم DNA نقش دارند و به جلوگیری از رشد غیرقابل کنترل پستان، تخمدان و سایر انواع سلول‌ها کمک می‌کنند. آنها به عنوان ژن های سرکوب کننده تومور شناخته می شوند زیرا زمانی که تغییرات (جهش) در آن ژن ها ایجاد می شود، خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و سایر سرطان ها افزایش می یابد. BRCA مخفف عبارت BReast CAncer gene است.
جهش های BRCA ارثی هستند. به این معنی که آنها از والدین شما منتقل شده اند و در خانواده اداره می شوند. برای آزمایش جهش های BRCA، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما نمونه ای از خون شما را می گیرد و آن را تجزیه و تحلیل می کند. این آزمایش ژنتیکی هرگونه جهش در یکی از ژن های BRCA را شناسایی می کند.
چه کسی باید آزمایش BRCA را انجام دهد؟
- سابقه شخصی سرطان سینه، به ویژه سرطانی که قبل از 50 سالگی تشخیص داده شده است.
- یکی از بستگان که قبلاً با جهش BRCA تشخیص داده شده است.
- یک یا چند نفر از اعضای خانواده که سرطان سینه، به ویژه سرطان سینه مردانه داشته اند.
- تشخیص سرطان سینه و تخمدان را دریافت کرد.
- سابقه شخصی یا خانوادگی چندین تشخیص سرطان.
- سابقه خانوادگی یک اختلال مستعد سرطان ارثی، مانند سندرم کاودن، کم خونی فانکونی، سندرم Li-Fraumeni یا سندرم Peutz-Jeghers.
آزمایش BRCA چه چیزی می تواند به من بگوید؟
داشتن جهش ژن BRCA1 یا BRCA2 خطر ابتلا به سرطان سینه را تا حد زیادی افزایش می دهد. احتمال ابتلا به سرطان سینه در افراد مبتلا به جهش BRCA تا سن 80 سالگی تا 80 سال بیشتر از جمعیت عادی است. سرطان همچنین ممکن است در سنین پایین‌تر ایجاد شود و احتمال ابتلا به هر دو سینه بیشتر است.
جهش BRCA همچنین می تواند خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش دهد:
- سرطان تخمدان و دو سرطان مرتبط: سرطان لوله فالوپ و سرطان صفاق (پوشش شکم).
- سرطان پروستات.
- سرطان پانکراس.
- کم خونی فانکونی (سرطان نادری که در دوران کودکی ایجاد می شود).
مزایای تست BRCA چیست؟
دانستن اینکه آیا جهش ژن BRCA دارید یا نه، به شما کمک می کند تا خطر سرطان خود را بهتر درک کنید. این آزمایش همچنین می تواند اطلاعاتی را در اختیار خانواده شما قرار دهد که بر سلامت آنها تأثیر می گذارد. همچنین پانل های آزمایش ژنتیک جامع تری وجود دارد که چندین ژن آنالیز شده علاوه بر BRCA1/BRCA2 در دسترس هستند. مشاور ژنتیک شما می تواند به شما کمک کند که کدام نوع آزمایش در مورد شما مناسب تر است.
اگر نتایج مثبت باشد به چه معناست؟
مثبت بودن آزمایش برای جهش BRCA به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. اما این بدان معنا نیست که شما قطعاً سرطان خواهید گرفت.
با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی و مشاور ژنتیک خود در مورد اینکه آیا بستگان شما باید آزمایش شوند یا خیر صحبت کنید. مشاور و ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما همچنین می توانند اقدامات پیشگیرانه ای را که ممکن است بخواهید انجام دهید را توضیح دهند.
.
اگر نتایج منفی باشد به چه معناست؟
نتیجه منفی به این معنی است که شما جهش BRCA ندارید. همچنین به این معنی است که فرزندان شما جهش BRCA را از شما به ارث نمی برند.
آزمایش منفی BRCA تضمین نمی کند که سرطان نگیرید. این بدان معنی است که خطر شما به احتمال زیاد مانند جمعیت عمومی است. دانستن نتایج می تواند به تیم مراقبتی شما کمک کند تا در صورت تشخیص سرطان، درمان شما را برنامه ریزی کنند.
اگر آزمایش شما منفی است، اما یک یا چند نفر از اعضای خانواده شما قبل از 50 سالگی سرطان سینه تشخیص داده اند، پیامدهای آن کمتر واضح است. ممکن است به این معنی باشد که خانواده شما دارای یک جهش ژنی متفاوت است که خطر سرطان را افزایش می دهد. مشاور ژنتیک شما می تواند به شما در درک این نتایج و تصمیم گیری در مورد نیاز به آزمایش بیشتر کمک کند.
اگر نتایج نامشخص باشد به چه معناست؟
ممکن است نتایج غیرقطعی به دست آورید که ممکن است نیاز به آزمایش بیشتری داشته باشد. آزمایش شما ممکن است نشان دهد که شما تغییری در ژن BRCA1 یا BRCA2 دارید، اما جهشی نیست که با افزایش خطر سرطان پستان مرتبط باشد.
این نتیجه یک نوع با اهمیت ناشناخته (VUS) است. مشاور ژنتیک شما می تواند این نتایج را توضیح دهد و به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا شما - یا سایر اعضای خانواده - باید آزمایشات ژنتیکی بیشتری انجام دهید یا خیر.
آزمایش BRCA به دنبال تغییرات غیر طبیعی در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 است. نتیجه آزمایش مثبت به این معنی است که شما در معرض خطر بالاتر از حد متوسط برای ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و سایر سرطان ها هستید. دانستن اینکه جهش ژن BRCA دارید به این معنی است که می توانید اقداماتی را برای کاهش خطر و کمک به پیشگیری از سرطان انجام دهید.