انواع تالاسمی

 - تالاسمی مینور
 - تالاسمی ماژور
 - تالاسمی اینترمدیا

تالاسمی مینور، آنمی همولیتیک خفیف بدون علامت ایجاد می کند و در شرایط استرس زا مانند بارداری و یا عفونت های شدید ممکن است کم خونی مشهودتر شود. بسیاری از افراد ناقل ژن معیوب، که تالاسمی مینور دارند؛ سالم بوده و علایم بالینی خاصی ندارند و با بیماری فقر آهن اشتباه گرفته می شوند و با بررسی اندکس های خونی شناسایی می شوند.

تالاسمی ماژور، طی چند ماه اول زندگی علایم خود را نشان می دهد. این اختلال در بدو تولد باعث ایجاد کم خونی شدید می گردد و در صورت عدم تزریق خون و مراقبت های بالینی، به نارسایی قلبی و نهایتا مرگ در اوایل کودکی منجر می شود.

تالاسمی اینترمدیا، به صورت بزرگ شدن طحال و آنمی متوسط تا شدید بروز می کند و گاها نیاز به تزریق خون داشته که می تواند عوارض بالینی همچون ایجاد لخته در عروق شکمی ، رسوب آهن در اندام های مختلف و تغییرات اسکلتی نیز ایجاد کرده و بایستی مدنظر قرار گیرد.

تشخیص تالاسمی

چنانچه فاکتورهای خونی یک فرد شامل هموگلوبین، MCV، MCH، HbA2 غیر طبیعی باشد؛ آزمایش ژنتیک انجام می شود و چنانچه نتیجه آزمایش نشان دهنده ناقل بودن فرد باشد؛ آزمایش ژنتیک تالاسمی برای همسر فرد نیز باید انجام شود. در این صورت اگر یکی از زوجین ناقل ژن معیوب تالاسمی باشد؛ فرزندان آنها مشکلی نخواهند داشت (50% ناقل و 50% سالم هستند). ولی چنانچه هر دو والد ناقل ژن معیوب و مبتلا به تالاسمی مینور باشند؛ لازم است در هر بارداری، تشخیص قبل از تولد برای جنین انجام شود؛ چرا که، در هر بارداری 25% احتمال ماژور بودن جنین وجود دارد. تشخیص قبل از تولد تالاسمی از هفته 10 تا 13 بارداری بر روی نمونه CVS و در هفته های بالاتر از مایع آمنیون تشخیص صورت می گیرد و چنانچه جنین مبتلا به تالاسمی ماژور باشد؛ پیشنهاد سقط درمانی داده می شود.

تالاسمی و ازدواج

چنانچه آزمایش خون قبل از ازدواج، نشان دهنده غیر طبیعی بودن فاکتورهای خونی باشد؛ لازم است مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایشات ژنتیک مربوطه، انجام شود. در مورد زوجینی که هر دو تالاسمی دارند؛ هیچ ممنوعیتی برای ازدواج وجود ندارد و فقط باید تحت آزمایش‌های لازم قرار گرفته و در هر دوره بارداری، آزمایش پیش از تولد نیز انجام شود؛ بنابراین والدینی که زوج مینور هستند و فرزند سالمی دارند برای بارداری مجدد باز هم باید تحت نظر قرار بگیرند؛ چرا که تولد فرزند اول سالم، دلیلی بر سلامت فرزند دوم نیست و در هر حاملگی 25% شانس تولد موارد تالاسمی ماژور وجود دارد.

بنابراین، نظر به اینکه سندروم های تالاسمی دارای انواع مختلفی می باشند؛ بررسی پارامترهای خون و ژنتیک و هم چنین مشاوره متخصصین خون شناسی و مراکز بهداشتی، تشخیص را آسان و راه را برای تشخیص های قبل از تولد که در آزمایشگاه های ژنتیک صورت می گیرند؛ میسر می سازد.